Η κόρη μου μεγάλωνε μια χαρά μέχρι που έγινε 1 – ύστερα, απλώς παρέλυσε

Το σύνδρομο του Rett είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που χτυπάει κυρίως κορίτσια μετά το πρώτο έτος της ηλικίας τους. Η Mary Lishomwa είδε την 6χρονη σήμερα κορούλα της να μεγαλώνει σαν ένα υγιέστατο παιδί μέχρι τα πρώτα της γενέθλια. Από εκεί και ύστερα ξεκίνησε ο γογλοθάς…

Η 6χρονη Abigail δεν μπορεί να μιλήσει, δεν πρόλαβε καν να πει «μαμά» παρ’ ότι ειχε αρχίσει ήδη να λέει τα πρωτα μωρουδιακά της λογάκια. «Βασίζεται σε μας για τα πάντα», λέει η μητέρα της, «το ντύσιμο, την τουαλέτα, το φαγητό. Δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τα χέρια της, είμαστε συνεχώς από πάνω της».

Παρ’ όλες τις αδυναμίες της, η μικρή κρύβει μέσα της μια έντονη προσωπικότητα κι έτσι βρίσκει πάντα τρόπους να επικοινωνεί. «Καμιά φορά ξεχνάμε ότι μπορεί να μην μιλάει, έχει όμως μια εσωτερική φωνή που λαχταράει να βγει προς τα έξω. Είναι τόσο έξυπνη που πρέπει να είναι εξουθενωτικό το να μη μπορεί να επικοινωνήσει όπως εμείς».Remaining Time-0:00FullscreenMute

Η αρρώστια έπιασε την Abigail και την οικογένεια της εξ απίνης όταν μετά το άψογο τσεκ-απ του πρώτου έτους, η μικρή άρχισε να κάνει βήματα προς τα πίσω. Σταμάτησε να μπαμπαλίζει, δεν ακολουθούσε κινήσεις με τα μάτια, δεν χρησιμοποιούσε τα χεράκια της, ούτε προσπαθούσε να περπατήσει.

«Αρχικά νομίζαμε ότι είναι αυτισμός και πέσαμε με τα μούτρα στις προληπτικές θεραπείες, αλλα τίποτα», θυμάταιη Mary, «τελικά κάναμε το γενετικό τεστ που επιβεβαίωσε ότι η μικρή μάς έπασχε από σύνδρομο του Rett. Η διάγνωση αυτή μας διέλυσε ψυχολογικά».

Σύμφωνα με τον Claude Buda, πρόεδρο του Οργανισμού για το Σύνδρομο του Rett στη Αυστραλία τα συμπτώματα είναι τόσα πολλά και μοιάζουν με άλλων παθήσεων που είνα δύσκολο να γίνει διάγνωση. «Ακούω συνεχώς ιστορίες για οικογένειες που περνάνε χρόνια στα νοσοκομεία μέχρι να καταλάβουν τι συμβαίνει στο παιδί τους. Υπάρχουν πολλοί γιατροί που δε γνωρίζουν τίποτα γι’ αυτήν τη πάθηση και δεν έχουν τη δυνατότητα να κατευθύνουνσ σωστά τους γονείς».

«Σκεφτείτε πως είναι η ζωή ενός ανθρώπου που νιώθει κολλημένος σε ένα σώμα το οποίο δεν αντπαοκρίνεται σε όσα θέλει να κάνει», λέει η μαμά της Abigail, «που θέλει να πει τόσα πολλά, αλλά δεν μπορεί να αρθρώσει ούτε λέξη».

«Εμφανίζεται στα κορίτσια κυρίως», λέει η γενετίστρια Dr Carolyn Ellaway, «επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ κι έτσι η μετάλλαξη είναι τόσο σοβαρή που η εγκυμοσύνη τερματίζεται νωρίς. Το χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι ότι το ο εγκέφαλος παρουσιάζεται φυσιολογικός, αλλά δεν ανταποκρίνεται με φυσιολογικό τρόπο. Αυτό, όπως και το γεγονός ότι τον πρώτο χρόνο οι ασθενείς αναπτύσσονται κανονικότατα, μας δίνει μια ελπίδα ότι με την κατάλληλη γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσαμε να αντιστρέψουμε κάποια από τα συμπτώματα».

Με την ιστορία της Abigail να έχει γίνει γνωστή, η μαμά της παρέλαβε πρόσφατα ένα αναπάντεχο δώρο. Ένας αγνώστου ταυτότητας δωρητής, χάρισε στη μικρούλα μια συσκευή με την οποία μπορεί να μιλάει επιλέγοντας σύμβολα πάνω σε μια οθόνη με το βλέμμα της.

«Δεν είχα ακούσει ποτέ την κόρη μου νε με λέει μαμά, ώσπου πήραμε αυτή τη συσκευή», λέει συγκινημένη η Mary, «αλλά όταν είπε “θέλω τη μαμά” ήταν μία από τις ομορφότερες στιγμές της ζωής μου».

Πηγή: abc.net.au, mama365.gr.