Ο προγεννητικός έλεγχος νοσημάτων εξασφαλίζει τη γέννηση ενός παιδιού χωρίς γενετικές παθήσεις.

Η δημιουργία οικογένειας αλλά και η απόκτηση ενός παιδιού είναι κάποιες από τις πιο σημαντικές στιγμές του ανθρώπου. Όταν φτάνει αυτή η στιγμή αυτό πού χρειάζεται ένα ζευγάρι να έχει δίπλα του είναι καταρτισμένους επιστήμονες και δη γυναικολόγους για να τους βοηθήσει σ΄ οποιαδήποτε τυχόν δυσκολία συναντήσουν αλλά και για να κάνουν τις απαραίτητες εξετάσεις που θα χρειαστεί για να είναι η μαμά αλλά και το έμβρυο υγιείς και ασφαλείς μέχρι τη γέννηση του μωρού.

Πως μπορεί να επιτευχθεί αυτό; Κάνοντας φυσικά τον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο με τις απαιτούμενες εξετάσεις. Ο εξειδικευμένος εμβρυολόγος- γυναικολόγος Δρ Αθανάσιος Μουσιώλης, μας κατατοπίζει και μας ενημερώνει για όλες τις απαραίτητες εξετάσεις που είναι σωστό να κάνει μια γυναίκα πού ετοιμάζεται να αποκτήσει ένα παιδί.

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;

Έχει υπολογισθεί ότι περίπου 1 στα 100 νεογνά πάσχει από κάποια σοβαρή νόσο ήδη από τη γέννησή του. Η συντριπτική πλειοψηφία απ΄ αυτές οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες ή σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου. Αυτές οι γενετικές βλάβες είναι, συνήθως, το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων τις οποίες κληρονόμησε το έμβρυο από ανυποψίαστους γονείς φορείς, είτε (σπανιότερα) το αποτέλεσμα μιας νέας γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο η οποία δεν έχει κληρονομηθεί από κάποιο γονέα. Άλλες φορές είναι λόγω της χρήσης αλκοόλ, καπνίσματος ή ναρκωτικών ουσιών. Τοξικές ουσίες σε τρόφιμα (πχ. βαρέα μέταλλα) μπορεί επίσης να ευθύνονται. Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά το σύνολο των εξετάσεων που είναι απαραίτητο να γίνονται στην αρχή μιας εγκυμοσύνης ή ακόμα και πριν την πραγματοποίηση της σύλληψης, με σκοπό να διαπιστωθούν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Σκοπός είναι η απόκτηση ενός σωματικά και νοητικά υγιούς παιδιού.

Ποιες εξετάσεις περιλαμβάνει ο προγεννητικός έλεγχος;

Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι οι προγνωστικές και οι διαγνωστικές.

Οι προγνωστικές (screening tests):

Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας.

(Εξέταση 1ου τριμήνου). Συνδυάζουμε το υπερηχογράφημα, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, το ρινικό οστό, την τριγλώχινα βαλβίδα, τον φλεβώδη πόρο και την ηλικία της μητέρας, με τη μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-A, β-hCG και PLGF) στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Έτσι, είμαστε σε θέση να εκτιμήσουμε τον πιθανό κίνδυνο τον οποίο έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down. Ελέγχουμε επίσης την ανατομία του εμβρύου.

Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου.

Κατά τη διάρκεια του αναλυτικού υπερηχογραφήματος του 2ου τριμήνου της κύησης το οποίο εκτελείται από την 20η – 24η εβδομάδα, υπάρχει περίπτωση εύρεσης ήπιων ή και σοβαρών συγγενών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου. Ελέγχονται όλα τα εσωτερικά όργανα, ο σκελετός, η καρδιά, ο εγκέφαλος και τα άκρα. Ελέγχονται επίσης οι λεγόμενοι “ελάσσονες” δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών (soft markers) που μας δίνουν επιπλέον πληροφορίες για το σύνδρομο Down.

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ).

Με την ευρεία έννοια ανήκει στις προγνωστικές εξετάσεις και μας επιτρέπει με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα να διαπιστώσουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κάποια επιπλέον σύνδρομα στο έμβρυο. Για παράδειγμα, για το σύνδρομο Down, η ακρίβεια της εξέτασης είναι περίπου 99%. Ο έλεγχος αυτός γίνεται με υπερσύγχρονες μεθόδους σε εξειδικευμένα εργαστήρια.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις:

Με τις διαγνωστικές εξετάσεις είναι δυνατό να μελετηθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου προκειμένου να διαγνωσθεί η πιθανή παρουσία σοβαρού γενετικού νοσήματος. Υπάρχουν δύο τρόποι για να ελέγξουμε το γενετικό υλικό: Η πρώτη ονομάζεται βιοψία τροφοβλάστης (CVS) και πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Συλλέγουμε μια μικρή ποσότητα υλικού από τον πλακούντα. Η δεύτερη ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση και πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Σ΄ αυτή τη μέθοδο, αναρροφούμε μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τον σάκο. Αυτές οι μέθοδοι είναι επεμβατικές και έχουν μια πολύ μικρή πιθανότητα αποβολής (της τάξεως του (0.5%-1%).

Αν η πρώτη ευχή κάθε ζευγαριού είναι να αποκτήσει ένα παιδί, η δεύτερη τους ευχή είναι το παιδί τους να είναι υγιές. Μπορούμε πλέον να βοηθήσουμε να πραγματοποιηθούν αυτές οι ευχές!

Ποιες είναι οι επιπλέον απαραίτητες εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου που πρέπει να κάνει το ζευγάρι;

Είτε πριν τη σύλληψη, είτε μέχρι το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, συνιστάται να γίνει έλεγχος των παρακάτω κληρονομικών καταστάσεων: 1. Μεσογειακή αναιμία. 2. Δρεπανοκυτταρική αναιμία. 3. Κυστική ίνωση 4. Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτές είναι οι συχνότερες κληρονομικές παθήσεις της Ελληνικής φυλής. Συνήθως ελέγχουμε μόνο τη μητέρα και αν διαπιστωθεί κάποιο πρόβλημα, τότε ελέγχουμε και το σύζυγο. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ασθένειας, υπάρχει πιθανότητα 25% το μωρό να πάσχει από τη βαριά μορφή της νόσου. Σ’ αυτή την περίπτωση διάγνωση μας δίνει μόνο κάποια από τις επεμβατικές μεθόδους (βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).

Ποιες είναι οι καινούργιες δυνατότητες που δίνει στα ζευγάρια ο προγεννητικός έλεγχος;

Με την εξέλιξη της τεχνολογίας, είμαστε πλέον στην ευχάριστη θέση να προσφέρουμε στους μέλλοντες γονείς μια εκτεταμένη ανάλυση των πιθανών προβλημάτων που μπορεί να κληρονομήσουν στα παιδιά τους. Ο προγεννητικός έλεγχος νοσημάτων (carrier screening) προτείνεται πλέον σαν στάνταρντ εξέταση στην Αμερική. Με αιμοληψία των γονέων, μπορούμε να κάνουμε ανάλυση του γενετικού τους υλικού και να προσδιορίσουμε τη γενετική τους ταυτότητα. Μπορούμε έτσι να εντοπίσουμε ελαττωματικά γονίδια που μπορεί να κουβαλούν οι ίδιοι και να τα κληρονομήσουν, εν αγνοία τους, στα παιδιά τους. Έτσι είμαστε σε θέση να πληροφορήσουμε τους γονείς για την πιθανότητα να φέρουν στον κόσμο ένα μωρό με κάποιο γενετικό ελάττωμα.

Ποιες παθήσεις μπορούμε να ελέγξουμε με τον προγεννητικό έλεγχο νοσημάτων;

Με την εξέταση αυτή μπορούμε να αναλύσουμε ένα πολύ μεγάλο πλήθος ασθενειών (μέχρι και πάνω από 400) που μπορεί να “κουβαλάνε” οι υποψήφιοι γονείς και να μην εκδηλώνονται σ΄ αυτούς. Αν κάποιο παθολογικό γονίδιο περάσει και από τους δύο γονείς στο έμβρυο, τότε μόνο, μπορεί το μωρό να εκδηλώσει τη γενετική ασθένεια. Αν το γνωρίζουμε αυτό εκ των προτέρων, τότε μπορούμε να προετοιμαστούμε κατάλληλα και να ενημερώσουμε τους γονείς για τις επιλογές τους.

Σε ποια ζευγάρια απευθύνεται προγεννητικός έλεγχος νοσημάτων;

Αυτή η εξέταση είναι χρήσιμη σε μια πλειάδα διαφορετικών καταστάσεων:

1. Σε ζευγάρια που τώρα ξεκινάνε προσπάθειες για εγκυμοσύνη.
2. Σε ζευγάρια που βρίσκονται στην αρχή της εγκυμοσύνης τους.
3. Σε ζευγάρια που ανησυχούν για τον ερχομό ενός μωρού με κάποια γενετική νόσο.
4. Σε ζευγάρια με κληρονομικό ή οικογενειακό ιστορικό κάποιας γενετικής νόσου και τέλος
5. Σε ζευγάρια με ιστορικό πολλαπλών αποβολών.

Ποιο είναι το κόστος; Υπάρχουν δυνατότητες ασφαλιστικής κάλυψης;

Δυστυχώς, το Ελληνικό κράτος δεν επενδύει στο κομμάτι του προγεννητικού ελέγχου. Καλύπτονται κάποιες εξετάσεις μόνο. Στο κομμάτι της μεσογειακής αναιμίας ευτυχώς υπάρχει πρόνοια, αλλά για τις υπόλοιπες εξετάσεις η κάλυψη είναι μόνο μερική (κυστική ίνωση) ή μηδενική (για τις υπόλοιπες παθήσεις). Το κόστος για τον προγεννητικό έλεγχο νοσημάτων είναι λογικό, αν σκεφτεί κάποιος το είδος της εξειδικευμένης τεχνολογίας που χρησιμοποιείται, και επίσης με την πάροδο των ετών όλο και μειώνεται και γίνεται ακόμα πιο προσιτό.

Από την άλλη, το κόστος που προκαλεί η γέννηση ενός παιδιού με σοβαρή γενετική νόσο (οικονομικό, ψυχικό και συναισθηματικό), οι επιπτώσεις που έχει αυτός ο απροσδόκητος ερχομός στο ζευγάρι αλλά και η ίδια η καθημερινότητα του να βλέπεις το παιδί σου ν΄ αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα είναι απείρως μεγαλύτερο. Το όποιο κόστος επενδύει κάποιος για να εξασφαλίσει το μέλλον του παιδιού του είναι κάτι για το οποίο η απόσβεση είναι εξασφαλισμένη.

Σας ευχαριστούμε για όλες τις χρήσιμες πληροφορίες που μας δώσατε!

Εγώ σας ευχαριστώ για την ευκαιρία που μου δώσατε να ενημερωθεί το κοινό σας για ένα πολύ σημαντικό θέμα. Και είναι αλήθεια ότι αν η πρώτη ευχή κάθε ζευγαριού είναι να αποκτήσει ένα παιδί, η δεύτερη τους ευχή είναι το παιδί τους να είναι υγιές. Μπορούμε πλέον να βοηθήσουμε να πραγματοποιηθούν αυτές οι ευχές! Απαραίτητη προϋπόθεση είναι ο έλεγχος να γίνεται από εξειδικευμένους επιστήμονες στον προγεννητικό έλεγχο και είναι στην ευθύνη του ζευγαριού να ελέγξει το βιογραφικό των επιστημόνων που υπόσχονται ότι παρέχουν υπηρεσίες προγεννητικού ελέγχου. Στις μέρες μας, δεν αρκεί κάποιος να έχει αποκτήσει ένα online πιστοποιητικό επάρκειας, αλλά απαιτείται ειδική εκπαίδευση, βαθιά γνώση των θεμάτων και εκτεταμένες ικανότητες αντιμετώπισης μιας κατάστασης όταν τυχόν εμφανιστεί.

Ο Δρ Αθανάσιος Μουσιώλης είναι Μαιευτήρας- Γυναικολόγος, Ειδικός στην Ιατρική του Εμβρύου και ένας από ελάχιστους γιατρούς στην Ελλάδα που έχει τον τίτλο του Diploma in Fetal Medicine από το Fetal Medicine Foundation (FMF, London, UK). Ασκεί την Ιατρική στο ιδιωτικό του Ιατρείο στα Τρίκαλα.

ideesmagazine.gr